Le ministre de la Santé dévoile la Politique québécoise pour les maladies rares

Le 6 juin 2022, le ministère de la Santé et des Services sociaux (ci-après « MSSS ») a publié la Politique québécoise pour les maladies rares [PDF] (ci-après la « Politique ») inspirée des consultations effectuées depuis les dernières années[1]. La Politique établit une définition des maladies rares comme une maladie ne touchant pas plus de 1 personne sur 2 000 et les maladies orphelines comme celles n’ayant actuellement aucun traitement. Les maladies rares sont pour la plupart des maladies orphelines.

La Politique se concentre sur trois grands axes d’intervention et objectifs : (1) la sensibilisation et la formation; (2) l’accès facilité et équitable au diagnostic, aux soins et aux services ainsi que; (3) la promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données. Ainsi, la Politique vise à faciliter l’accès à des soins et des services de santé adaptés pour les maladies rares, équitables, inclusifs et culturellement sensibles. Elle vise également à optimiser l’organisation des soins et des services de santé.

Axe 1 : La sensibilisation et la formation

Les consultations publiques révèlent que les maladies rares sont souvent méconnues, conséquences du manque de sensibilisation, de formation et transfert des connaissances. Afin d’y remédier, le premier axe de la Politique a pour objectif de :

1. Intégrer les patients, les familles et les organismes dans la définition des besoins et encourage la collaboration entre les parties prenantes et le réseau de santé afin de favoriser le partage des connaissances;
2. Améliorer la formation des professionnels de la santé afin qu’ils puissent détecter rapidement les anomalies et les symptômes potentiels et qu’ils approfondissent leurs connaissances des causes génétiques, des traitements et des ressources existantes;
3. Soutenir le développement d’outils clinique, de guides de référence, d’outils pédagogiques et d’algorithmes décisionnels en collaboration avec les experts et l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (ci-après « INESSS »);
4. Faciliter l’accès à l’information en centralisant l’information et en mettant à la disposition du public une liste des établissements désignés pour les maladies rares ainsi que toute l’information pertinente en lien avec l’organisation des soins et des services, des outils cliniques et des associations.

Axe 2 : L’accès facilité et équitable au diagnostic, aux soins et aux services

L’errance diagnostique est un enjeu soulevé par les consultations mené par le ministre. Ainsi, le deuxième axe de la Politique a pour objectif de :

1. Poursuivre l’amélioration et le développement du dépistage et du diagnostic des maladies rares et optimiser le temps avant de rendre un diagnostic;
2. Structurer et actualiser l’offre de soins et de services de santé pour les maladies rares afin d’améliorer la coordination, l’utilisation des ressources, d’accroître l’offre de service et l’accessibilité géographique notamment via des services de télémédecine, entre autres;
3. Améliorer l’accès aux soins dentaires découlant des maladies rares via l’élaboration d’un programme visant le traitement et la prévention;
4. Offrir un accès optimal aux médicaments selon une évaluation individualisée de chaque patient grâce au Régime général d’assurance médicaments, à la limitation de la contribution à l’achat versée par le patient et au processus d’évaluation des médicaments mis en place par l’INESSS prenant en compte la réalité particulière des médicaments pour les maladies rares;
5. Optimiser le transfert de connaissance et les trajectoires de soins en pharmacie en ayant recours à la télépharmacie entre les experts et les pharmaciens communautaires;
6. Bonifier l’offre du Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires en remboursant les acides aminés nécessaires aux traitements;
7. Optimiser le processus d’accès aux produits sanguins stables non distribués par Héma-Québec à l’aide de la création d’un bureau de coordination pour la médecine transfusionnelle, dont l’un des mandats serait de coordonner les processus de révision et d’approbation.

Axe 3 : La promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données

Les consultations publiques ont souligné l’importance de la promotion, de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données afin d’augmenter les possibilités de traitements pour les patients. Pour ce faire, le troisième axe de la Politique a pour objectif de :

1. Créer un registre québécois de patients atteints de maladies rares afin d’améliorer le suivi des patients et suivre les effets des traitements, développer une capacité accrue de recherche sur des données réelles, favoriser une meilleure compréhension des maladies et briser l’isolement des cliniciens et des chercheurs ayant peu de patients;
2. Améliorer les conditions générales de la recherche fondamentale et clinique en mutualisant les données et les résultats, en facilitant la participation aux études cliniques pour les patients et en soutenant les projets de recherches;
3. Faciliter le transfert de connaissance entre les chercheurs, les cliniciens et les patients;
4. Accélérer l’innovation thérapeutique en soutenant les activités du Réseau québécois de diagnostic moléculaire permettant le décryptage et l’analyse du génome humain à grande échelle et la création d’une base de données cliniques et de recherche au Québec et éventuellement pancanadienne qui permettra également de contacter des patients pour participer à des activités de recherche.

Prochaines étapes

Le MSSS a annoncé qu’un plan d’action détaillant les mesures qui seront prises pour répondre à la Politique québécoise pour les maladies rares sera publié dans les prochains mois afin de remplir l’ensemble des objectifs et indiquant les mesures financières nécessaires à son application.

Un suivi sera également effectué après la mise en œuvre du plan d’action centrée sur les retombées sur la santé et le bien-être des personnes atteintes de maladies rares suivant différents indicateurs qui seront établis dans le cadre du plan d’action et de sa mise en œuvre.[i]

[i] Les auteurs remercient reconnaître le apport de Alexandra Lemelin, Étudiante.

[1] En 2011, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux a publié un rapport établissant sept grands axes à prendre en considération dans l’élaboration d’une politique québécoise pour les maladies rares. En 2018, le Groupe de travail québécois pour les maladies rares mettant à contribution des experts et des chercheurs œuvrant auprès des maladies rares à évaluer l’état de la situation sur le plan international et de proposer une définition de « maladie rare et orpheline ». En juillet 2020, le MSSS a mis sur pied le Comité consultatif québécois pour les maladies rares et en janvier 2022, le MSSS a mené une série de consultations auprès d’organismes afin de préciser les enjeux auxquels font face les personnes atteintes de maladies rares afin d’optimiser les soins et les services de santé.